Karjalankarhukoirista on löytynyt geenivirhe, joka aiheuttaa vakavan luuston kehityksen häiriön. Saman ALPL-geenin mutaatiot ovat ihmisen hypofosfatasia-luustosairauden takana.
Ihmisten hypofosfatasia tunnetaan hyvin, mutta eläimillä tauti havaittiin nyt ensi kertaa. Helsingin yliopiston professorin Hannes Lohen mukaan löytö voi avata mahdollisuuksia uusien hoitomuotojen kehittämiselle.
Lohen ryhmä paikansi geenin syväsekvensoimalla yhden sairaan koiran kaikki geenialueet. Koira oli perinyt virheen molemmilta vanhemmiltaan. Rodulle kehitettiin tulosten perusteella geenitesti, jonka avulla voidaan tunnistaa virheellisen geenin kantajat.
Ihmisellä hypofosfatasian muodot vaihtelevat sikiöaikaisesta kuolemasta lievään hampaiden mineralisaatiohäiriöön. Koirien tauti muistuttaa vaikeaa lapsuusiän hypofosfatasiaa, johon voi luustomuutosten lisäksi liittyä myös esimerkiksi hermoston toiminnan ongelmia.
Geenilöytö karjalankarhukoirasta voi auttaa kehittämään uusia hoitoja ihmisten hypofosfatasiaan.
