Endometrioosilla ja migreenillä on todennäköisesti yhteinen geneettinen perusta. Tämä selviää laajasta kansainvälisestä tutkimuksesta, jossa hyödynnettiin suomalaisen FinnGen-hankkeen aineistoa.

Migreenin lisäksi myös esimerkiksi selkäkipu ja monipaikkainen kipu näyttävät olevan geneettisessä yhteydessä endometrioosiin.

Endometrioosi eli kohdun limakalvon sirottumatauti on vakava krooninen tulehdussairaus, jota esiintyy 5–10 prosentilla hedelmällisessä iässä olevista naisista. Tauti voi voimakkaan kivun lisäksi aiheuttaa hedelmättömyyttä.

Kohdun limakalvoa muistuttavaa kudosta eli endometriumia esiintyy taudissa kohdun ulkopuolella, muun muassa  munasarjoissa, lantion seinämissä ja kannatinsiteissä, suolistossa ja virtsarakossa.

Tutkimus paljasti myös, että munasarjojen endometrioosi eroaa geneettisesti taudin muista alatyypeistä.

Oxfordin yliopiston johtamaan tutkimukseen osallistui Suomesta Oulun yliopisto. Tutkimuksen aineistona hyödynnettiin yli 60 000 endometrioosia potevan naisen ja noin 702 000 kontrollihenkilön dna:ta. Tulokset julkaisi Nature Genetics -lehti.

Endometrioosin syistä tiedetään toistaiseksi hyvin vähän. Tautia sairastavien ja sairastamattomien vertailu voi auttaa ymmärtämään biologisia prosesseja, jotka ovat sairauden puhkeamisen ja etenemisen taustalla.

Uusi geenitieto auttaa hoitojen kehittämisessä

Hankkeen Suomen osuudesta vastasi Oulun yliopiston tutkija, erikoislääkäri Outi Uimari. Hänen mukaansa nyt tiedetään, että endometrioosi saa usein alkunsa jo teini-iässä, toisin kuin aiemmin on luultu.

Genetiikan tutkimus vahvistaa myös käsitystä taudin periytyvyydestä ja siis sukurasitteesta.

”Kaikki tämä tieto auttaa kehittämään potilastyötä, jossa olemme Suomessa menneet isoja harppauksia eteenpäin viimeisten vuosien aikana”, Uimari kertoo.

Kaikkien aikojen suurimmassa genominlaajuisessa tutkimuksessa perimästä löytyi 42 aluetta, joissa on endometrioosin riskiä lisääviä variantteja. Yhdistämällä variantit kohdun limakalvon ja veren molekyyliprofiileihin tutkijat tunnistivat useita geenejä, jotka ilmentyvät eri tavoin kudoksissa ja joilla on todennäköinen rooli endometrioosin kehittymisessä.

Endometrioosi on vaikeasti diagnosoitava sairaus, joka voidaan usein todeta vain leikkauksen, joskus myös kuvantamisen avulla. Sitä hoidetaan toistuvilla leikkauksilla ja hormonihoidoilla, joilla on kuitenkin monia sivuvaikutuksia.

Tunnistettujen genomialueiden ja geenien luettelo auttaa kohdentamaan hoitoja paremmin taudin eri alatyyppeihin. Tulokset avaavat myös mahdollisuuksia suunnitella uusia lääkehoitoja ja uusia kipuun keskittyviä ei-hormonaalisia hoitomuotoja.

(Kuva Pixabay) Endometrioosi voi puhjeta hyvinkin nuorena. Sairaus aiheuttaa kovien kipujen lisäksi muun muassa väsymystä ja ahdistusta. Kuvituskuva.

Tilaa Kemiamedian uutiskirje!

Tilaajana saat sähköpostiisi kerran viikossa kiinnostavimmat uutiset ja tärkeimmät tiedot alan tapahtumista ja työpaikoista.

Arvomme uusien uutiskirjetilaajien kesken palkintoja.

Lue lisää ja tee tilaus täällä.

P.S. Oletko kemian seurojen jäsen? Jos haluat uutiskirjeemme myös vuonna 2023, käy uusimassa tilauksesi täällä.