Suuri kansainvälinen tutkimus on löytänyt uusia fibromyalgialle altistavia geneettisiä riskitekijöitä. Tulokset auttavat ymmärtämään sairauden syntyä ja voivat vauhdittaa uusien hoitojen kehittämistä.
Ensimmäinen laaja fibromyalgiaan keskittyvä geenitutkimus osoittaa, että sairauden taustalla on keskushermoston herkistyminen kivulle eli keskushermoston poikkeava tapa käsitellä kipua.
Helsingin yliopiston osittain koordinoima tutkimus paljastaa myös, että fibromyalgiaan vaikuttavat useat eri perimän tekijät.
Sairastumisriskiin heijastuvat hermoston kehitykseen, toimintaan ja kivunsäätelyyn liittyvien geenien lisäksi tietyt aineenvaihduntaan ja immuunipuolustukseen liittyvät geenit.
”Fibromyalgian syntymekanismit ovat olleet kohtalaisen huonosti tunnettuja”, kertoo projektin päätutkijoihin kuulunut Hanna Ollila Suomen molekyylilääketieteen instituutista.
”Tämä tutkimus auttaa ymmärtämään fibromyalgian biologista taustaa ja yhteyttä kipuun ja keskushermoston herkistymiseen.”
Nature Medicine -lehden julkaisema tutkimus perustuu 11:een biopankki- ja geenitutkimusaineistoon, joiden joukossa on myös suomalainen FinnGen-aineisto.
Tutkimuksessa oli mukana yli 2,5 miljoonaa henkeä, joista fibromyalgiaa sairastaa lähes 55 000. Suomalaisia fibromyalgiapotilaita oli lähes 7 000.
Yllättävä yhteys Huntingtonin tautiin
Tutkimusryhmä tunnisti kaikkiaan 26 fibromyalgialle altistavaa geenivarianttia. Vahvin tulos havaittiin Huntingtin-geenissä, joka tunnetaan Huntingtonin tautia eli vakavaa hermoston rappeumasairautta aiheuttavasta geenivirheestä.
Fibromyalgian riskiä lisäävä variantti sijaitsee kuitenkin eri kohdassa geeniä kuin Huntingtonin tautia aiheuttava toistojakso. Lisäksi se häiritsee geenin normaalia toimintaa huomattavasti vähemmän.
Lisätutkimukset osoittivat, että Huntingtin-geenin lisäksi myös useimmat muut fibromyalgiaan liittyvät riskigeenit ovat erityisen aktiivisia hermosoluissa. Tämä vahvistaa entisestään käsitystä fibromyalgiasta keskushermoston toiminnan hienosäätelyn häiriönä.
Tutkimuksessa verrattiin myös fibromyalgian geneettisten riskitekijöiden samankaltaisuutta muiden sairauksien kanssa. Eniten yhteneväisyyttä havaittiin muihin kroonisiin kiputiloihin, alaselkäkipuun ja ärtyneen paksunsuolen oireyhtymään.
Geenit eivät yksin selitä sairastumista
Tutkijat korostavat, että nyt tunnistetut dna-alueet selittävät vain osan fibromyalgian yksilöllisestä riskistä.
Perinnöllisen alttiuden lisäksi sairauden puhkeamiseen tarvitaan myös jokin ulkoinen ärsyke, kuten tapaturma tai pitkäkestoinen kipu. Taudin syynä voi lisäksi olla useiden fyysisten ja henkisten kuormitustekijöiden kertyminen.
Fibromyalgian tärkein oire on laaja-alainen, pitkäaikainen lihas- ja nivelkipu. Kivun lisäksi sairauteen liittyy usein uupumusta, uniongelmia ja aivosumua.
Sairauden diagnosointiin ei ole laboratoriotestiä tai kuvantamismenetelmää. Myöskään tuoreen tutkimuksen löydökset eivät vielä mahdollista diagnostisen testin kehittämistä. Syynä on se, että yksittäisten geenivarianttien yhteys sairastumisriskiin ei ole riittävän vahva, jotta ne toimisivat luotettavana biomarkkerina.
Fibromyalgian puhkeamiseen vaikuttavien solutason tapahtumien ymmärtäminen voi kuitenkin auttaa uusien hoitojen kehittämistä.
Tilaa Kemiamedian uutiskirje!
Tilaajana saat sähköpostiisi kerran viikossa kiinnostavimmat uutiset ja tiedot alan tapahtumista ja työpaikoista. Osallistut samalla arvontaan!
