Riippuuko sairastumisherkkyys covid-19-tautiin ihmisen omasta perimästä? Entä vaikuttavatko yksilön geenit siihen, kuinka vakavaksi infektio hänellä etenee?
Tätä selvitetään nyt ahkerasti ympäri maailmaa. Yksi aiheen tutkijoista on Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (Fimm) työskentelevä Andrea Ganna, jonka alaa on tilastollinen genetiikka ja epidemiologia.
Ganna kollegoineen käynnisti maaliskuussa globaalin yhteistyöprojektin, johon on lähtenyt mukaan jo reilut 70 laboratoriota, yli sata tutkimusryhmää ja runsaat 600 tutkijaa useista huippuyliopistoista.
”Osalla covid-19-taudin oireet ovat lieviä, mutta toisille kehittyy vaikea keuhkokuume. Me haluamme etsiä potilaiden DNA:sta mutaatioita, jotka voisivat selittää sitä, miten vakava taudista tulee”, Ganna kuvailee tutkimuksen tavoitetta.
Tutkijat keräävät koronatartunnan saaneiden ihmisten näytteitä ja potilaiden kliinisiä tietoja muun muassa sairaaloista.
Covid-19 Host Genetics Initiative -projektiin osallistuu myös biopankkeja ja biopankkihankkeita.
Mukana ovat esimerkiksi UK Biobank Isosta-Britanniasta, Estonian Biobank etelänaapuristamme sekä suomalainen FinnGen-hanke. Niillä on jo valmiiksi genomidata biopankkinäytteen luovuttajista.
FinnGen-hankkeen tiedot covid-19-tautiin sairastuneista perustuvat terveydenhuollon rekistereihin, ja päivitettyyn tilanteeseen pohjautuvia tuloksia tuotetaan keskimäärin muutaman viikon välein.
Näin koottavan informaation muodostama data voi paljastaa, onko yksilöllisellä geeniperimällä ja koronataudin välillä yhteyttä.
Apua lääkekehittäjille
Yhteistyöprojektin tuottamasta geenitiedosta toivotaan apua ensinnäkin koronalääkkeiden kehitystyöhön.
”Tietyt lääkkeet kohdistuvat tiettyihin geeneihin. Jos geenien mutaatiot liittyvät covid-19-sairauden vaikeusasteeseen, on mahdollista, että lääkettä voisi melko helposti ja nopeasti käyttää myös koronavirusinfektion hoitoon”, Ganna uskoo.
Lisäksi tiedosta olisi hyötyä lääkäreille, jotka voisivat näin valita potilaille osuvimman hoidon ja asettaa heidät kiireellisyysjärjestykseen.
”Jos ilmenee, että osalla ihmisistä on alhainen geneettinen riski saada vakavia oireita, tätä tietoa voitaisiin käyttää hoidon priorisointiin.”
Geenitiedon antama varoitus ihmisen perinnöllisestä alttiudesta infektion vaikeaan muotoon auttaisi lääkäreitä myös siinä vaiheessa, kun koronarokote saadaan valmiiksi ja markkinoille. Rokotetta riittää todennäköisesti aluksi vain riskiryhmiin kuuluville.
Oppia sars-epidemiasta
Covid-19 Host Genetics Initiativen roolina hankkeessa on kaikkien kerättyjen tietojen yhdenmukaistaminen ja genomitiedon tuottaminen, mikäli jollakin ryhmällä ei ole siihen mahdollisuutta. Projekti myös laatii yhteisen analyysisuunnitelman.
Koska tutkimus on vasta alussa, analyysit tehdään toistaiseksi vertaamalla sairastuneita koko muuhun käytettävissä olevaan väestöaineistoon.
Mielenkiintoisempia tuloksia on kuitenkin luvassa jo lähiaikoina, sillä pian potilasnäytteitä päästään vertaamaan niihin, jotka on testattu positiivisiksi mutta jotka ovat saaneet vain lieviä oireita. Tällöin voisi ehkä löytyä geneettisiä eroja, jotka selittäisivät vakavasti sairastuneiden tautia.
Ainakin yksi kiinnostava epäilty on jo näköpiirissä. Koronaviruksen tiedetään pääsevän soluun solukalvon angiotensiinikonvertaasientsyymin (ACE2) reseptorin kautta.
Tätä entsyymiä koodaavasta geenistä on olemassa harvinaisia muunnelmia, jotka joutuvat pian tutkijoiden tarkempaan syyniin.
Hankkeeseen osallistuvia tutkijoita kiinnostavat myös 2000-luvun alun sars-epidemian aikana tehdyt tutkimukset. Niiden perusteella näyttää, että immuunipuolustuksen yksilöllisistä ominaisuuksista vastaavat HLA (Human Leucocyte Antigen) -alueen geenit voivat vaikuttaa myös korona-alttiuteen.
Keskeinen geenialue
Juuri HLA-geenialueeseen on suunnannut katseensa toinen Suomen molekyylilääketieteen instituutin tutkija Hanna Ollila, joka hänkin on mukana Andrea Gannan käynnistämässä yhteistyöprojektissa.
Helsingin lisäksi Ollila työskentelee Yhdysvalloissa Stanfordin yliopistossa.
HLA-alueella sijaitsee ihmisen sairastumisalttiuden kannalta tärkeitä immuunitekijöitä. Alueen geenit esittelevät viruksen elimistön puolustussoluille, mutta ne toimivat eri ihmisillä eri tavoin.
”Nimenomaan tämän alueen geenit voivat vaikuttaa myös siihen, sairastuuko yksilö covid-19-tautiin vai ei”, Ollila sanoo.
Hän on aiemmin selvittänyt sikainfluenssan ja narkolepsian välistä yhteyttä, johon sama geenialue olennaisesti liittyy.
Sikainfluenssapandemia riehui maailmassa vuosina 2009–2010.
Tautia ehkäisemään kehitettiin rokote, jonka on jälkikäteen todettu nostaneen joidenkin ihmisten perinnöllisen riskin narkolepsian puhkeamiseen moninkertaiseksi. Näin kävi myös joukolla suomalaisia lapsia ja nuoria.
Tuloksia jo kesällä
Vähemmän tunnettua on se, että sikainfluenssa lisäsi narkolepsiatapauksia myös niiden ihmisten joukossa, jotka eivät olleet rokotetta saaneet.
Heillä narkolepsian puhkeamisen taustalla vaikuttivat sikainfluenssa ja perimän HLE-alue yhdessä.
”Narkolepsiaan sairastuneilla oli kaikilla HLA-alueen geenivariaatio DQB1*06:02. Geenimuunnosta esiintyy noin 25 prosentilla suomalaisista”, Ollila kertoo.
Kun HLA-alue esitteli sikainfluenssavirusta puolustussoluille, juuri kyseinen geeni ja muut altistavat tekijät vaikuttivat siihen, että mutaatiota kantava ihminen sai autoimmuunisairauksiin kuuluvan narkolepsian.
”Toisaalta sama geeni nimenomaan suojaa influenssalta. Tällä kertaa HLA-alueen geenit vain tavallaan hahmottivat tilanteen väärin.”
Kuuma kysymys siis kuuluu, löytävätkö tutkijat myös sellaisia geenejä, jotka antavat ihmiselle suojaa uudelta koronataudilta – tai vaihtoehtoisesti ovat hänelle vaaratekijä.
Hanna Ollila luottaa parhaillaan tehtävän massiivisen tutkimustyön voimaan.
”Tuloksia voi tulla jo alkavan kesän kuluessa.”
Anni Turpeinen
(Kuva: Adobe Stock) Lapset eivät näytä saavan koronatartuntaa kovin herkästi, ikäihmisille covid-19 taas muodostaa muita isomman riskin. Tautialttius saattaa olla myös yksilöllistä sen mukaan, millaisia geenejä sattuu kantamaan.
Tilaa Kemia-lehti, saat lahjaksi käsidesin!
- Kiitä opettajaa ja lahjoita lehti kouluun – 29 euroa
- Kannusta koululaista tai opiskelijaa lehtilahjalla – 49 euroa
- Tilaa lehti itsellesi tai lahjaksi läheiselle – 69 euroa
- Saat lahjaksi innovatiivisen, kotimaisen Nolla-käsidesin. Lue lisää: Käsidesivaahto tehoaa myös koronavirukseen.
- Kampanja jatkuu 30.6.2020 asti.
Katso lisätiedot ja tartu tarjoukseen.
Tilaamalla lehden tuet kotimaista työtä, tutkimusta ja journalismia.
