Suomalaisvetoinen kansainvälinen tutkimus on tunnistanut uuden, harvinaisen tulehdussairauden.
Perinnöllinen tauti iskee ihmisen puolustusjärjestelmään. Sairastuneet kärsivät infektioalttiudesta, ihon ja suoliston tulehduksista sekä ajoittaisista kuume- ja mahakipujaksoista. Lisäksi heillä on valkosolujen rakennemuutoksia.
Tautimekanismin paljastuminen oli tutkijoille yllätys. Yksittäiset perinnölliset geenimuunnokset häiriköivät solussa odottamattoman laajassa mitassa.
Ensisijainen syypää potilaiden oireisiin on CEBP/ε-proteiinin liiallinen aktiivisuus, sanovat professori Kari Eklund Helsingin yliopistosta ja dosentti Mikko Seppänen HUS Harvinaissairauksien yksiköstä. Seppänen toimi tutkimuksen johtajana.
CEBP/ε-proteiini säätelee geenien luentaa laajalti. Proteiinin yliaktiivisuus sekoitti yli 450 geenin luennan.
Uusia näköaloja tutkimukselle
Yllättävä tulos avasi tutkijoiden mukaan kokonaan uusia näkymiä tulehdussairauksien tutkimiseen.
Ihmisen perimässä on yli 700 geenien luentaa säätelevää proteiinia, joiden muutokset aiheuttavat sekä immunologisia harvinaissairauksia että yleisempiä sairauksia.
”Harvinaissairauksien tutkiminen on ainutlaatuinen tapa ymmärtää ihmiselimistön toimintaa”, sanovat Mikko Seppänen ja dosentti Markku Varjosalo.
Tutkimuksessa oli Suomesta mukana myös Tampereen yliopisto ja muualta muun muassa University College London, King’s College, Cambridgen ja Harvardin yliopistot sekä NIH-instituutti.
Tulokset julkaisi alustavassa sähköisessä muodossa tiedelehti Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Artikkelin ensimmäisen kirjoittajan, tohtoriopiskelija Helka Göösin mukaan tutkimus ei olisi ollut mahdollista ilman siihen suostuneita potilaita, heidän oireettomia sukulaisiaan ja tutkimuksen rahoittajia.
