Tutkijat ovat löytäneet uusia geenimuotoja, jotka altistavat idiopaattiselle keuhkofibroosille. Osa tunnistetuista perinnöllisistä tekijöistä nostaa myös vakavan koronataudin riskiä.
Idiopaattisen keuhkofibroosin geneettiset riskitekijät löytyivät Helsingin yliopiston johtamassa kansainvälisessä tutkimuksessa.
”Suurin osa nyt tunnistamistamme riskigeeneistä on täysin uusia, eikä niiden toimintaa keuhkoissa tunneta”, kertoo tutkija Juulia Partanen Suomen molekyylilääketieteen instituutista Fimmistä.
”Osa taas näyttää liittyvän keuhkojen toimintaan, esimerkiksi keuhkojen toimintakapasiteettiin tai limaneritykseen.”
Idiopaattinen keuhkofibroosi on harvinainen mutta vakava parantumaton sairaus, joka arpeuttaa keuhkokudosta.
Sairauden syytä ei tiedetä, mutta uuden geenitiedon toivotaan valottavan sen taustalla olevia mekanismeja. Geenitutkimusten tulosten avulla voitaisiin ehkä kehittää uusia hoitoja tautia sairastaville potilaille.
Suomessa idiopaattista keuhkofibroosia sairastaa arvioiden mukaan noin tuhat henkeä.
Samat geenivariantit lisäävät vaikean koronan riskiä
Tutkimus vahvisti myös aiempia havaintoja yhteyksistä idiopaattisen keuhkofibroosin ja vakavan covid 19 -tautimuodon välillä.
Seitsemän keuhkofibroosille altistavan geneettisen riskitekijän todettiin vaikuttavan myös riskiin sairastua koronainfektion vaikeaan muotoon.
”Keuhkofibroosin pahenemisvaiheessa nähdään osin samantyyppinen keuhkovaurio kuin vaikeassa koronavirustaudissa”, Partanen kertoo.
”Olemmekin pohtineet, liittyvätkö yhteiset perimän alueet tähän tietyntyyppiseen keuhkovaurioon vai yhdistääkö tauteja jokin muu ja voitaisiinko tulevaisuudessa vaurion syntymiseen vaikuttaa jollakin keinoin.”
Tulokset mahdollisti maailmanlaajuinen yhteistyö
Tutkimusaineisto oli peräisin biopankeista eri puolilta maailmaa, millä oli iso merkitys. Nyt tunnistetuista riskigeeneistä olisi löydetty vain yksi, jos käytössä olisivat olleet vain eurooppalaiset biopankit.
Globaalin yhteistyön ansiosta mukaan saatiin lähes 1,4 miljoonaa ihmistä, jotka edustivat kuutta syntyperää. Keuhkofibroosia sairastavia oli joukossa 11 000.
Eri maissa kerättyjen aineistojen yhdistäminen ja geneettinen monimuotoisuus olivat ratkaisevan tärkeitä tutkimuksen onnistumiselle.
Keskeinen asia on ollut myös suomalaisten keuhkolääkäreiden pitkäjänteinen työ keuhkofibroosipotilaiden parissa, samoin potilaiden positiivinen asenne biopankkitutkimukseen.
”Se on mahdollistanut ainutlaatuisen kliinisen aineiston keräämisen ja biologisen tutkimuksen toteuttamisen”, sanoo keuhkosairauksien ja allergologian professori Marjukka Myllärniemi Husista.
Kuva Adobe Stock
