Helsingin yliopiston johtaman tutkimuksen mukaan perinnöllistä suolistosyöpäriskiä pitäisi arvioida nykyistä kokonaisvaltaisemmin.

Kattavaa geenitietoa hyödyntämällä seulontojen aloitusikää ja tiheyttä voitaisiin räätälöidä yksilöllisen riskin mukaan.

Vaikka perinnöllinen alttius on suolistosyövän merkittävimpiä riskitekijöitä, riskiarvioinnissa huomioidaan nykyään vain valikoiduilla potilailla sukuhistoria ja joitakin yksittäisiä geenivirheitä.

Ne, joiden sairastumisriski on selvästi keskimääräistä korkeampi, voitaisiin kuitenkin tunnistaa tarkemmin koko perimän kattavan geenitiedon avulla.

Paksu- ja peräsuolisyöpä ovat meillä yleisimpiä syöpiä. Niihin sairastuu vuosittain noin 3 000 suomalaista.

Avainasemassa polygeeninen riskisumma

Tutkimuksessa hyödynnettiin yli 450 000 hengen geeni- ja terveystietoja sisältävää FinnGen-aineistoa. Jokaiselle osallistujalle määritettiin suolistosyövän polygeeninen riskisumma, joka kuvaa yksilön kokonaisvaltaista geneettistä sairastumisriskiä.

Seuraavaksi riskisumman toimivuutta testattiin vertaamalla sitä tietoon siitä, ketkä osallistujista ovat sairastuneet paksu- tai peräsuolisyöpään.

Tulokset osoittivat, että polygeeninen riskisumma tunnistaa korkean sairastumisriskin yksilöt hyvin.

Korkeimman riskiarvion saaneista miehistä jopa 16 prosenttia sairastui suolistosyöpään 80 vuoden ikään mennessä.

Keskivertoväestön prosenttiluku on neljä ja matalimmassa riskissä olevilla vain kaksi.

”Suurin osa paksu- ja peräsuolisyöpätapauksista todetaan henkilöillä, joilla ei ole suolistosyövän sukuhistoriaa tai muita tunnettuja vahvoja riskitekijöitä”, kertoo tutkimuksesta vastannut dosentti Nina Mars Helsingin yliopistosta.

”Monesti sairastumisriskin taustalla onkin poikkeuksellisen korkea polygeeninen riski, mutta näitä henkilöitä ei nykyisellään tunnisteta.”

Riskihenkilöiden seulonta kannattaisi aloittaa aiemmin

Suolistosyövän väestöseulonta aloitettiin Suomessa vuonna 2022. Seulontaan kutsutaan alkuvaiheessa 60–68-vuotiaat, ja se laajenee myöhemmin kattamaan kaikki 56–74-vuotiaat.

Valikoimattoman seulonnan sijaan voitaisiin kuitenkin ottaa huomioon henkilökohtainen riski. Matalimman ja korkeimman riskiryhmän välillä voisi olla jopa 18 vuoden ero seulonnan aloittamisiässä.

”Tuottamamme suolistosyövän polygeenisen riskisumman yksi lupaava käyttökohde olisi määrittää sen avulla optimaalinen ikä seulonnan aloittamiseen henkilökohtaisen perinnöllisen riskin perusteella”, sanoo väitöskirjatutkija Max Tamlander Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

Polygeeninen riskisumma voisi olla hyödyllinen työkalu myös arvioitaessa paksusuolen tähystyksen jälkeistä suolistosyöpäriskiä, jos tähystyksessä ei ole todettu kasvaimia. Tällä tavoin voitaisiin tunnistaa ne korkean riskin henkilöt, jotka mahdollisesti hyötyisivät aikaisemmasta tähystysseurannasta.

”Ratkaisujen löytäminen suolistosyövän varhaisen toteamisen tehostamiseksi on tärkeää, sillä suolistosyövät ovat yleistyneet huomattavasti sekä Suomessa että maailmalla”, Nina Mars toteaa.

(Kuva Scanstockphoto) Jokainen kantaa geeniperimässään erilaista sairastumisriskiä, jonka mukaan seulontoja voitaisiin räätälöidä.