Suomalaisilta löytynyt geenivirhe voi aiheuttaa vakavan mononukleoosin, mutta sama virhe auttaa myös torjumaan infektion hengenvaarallisia jälkiseurauksia.

Geenivirhe saattaa johtaa rajuun mononukleoosiin, jos virheen on perinyt molemmilta vanhemmiltaan.

”Tämä on uusi suomalainen periytyvä sairaus, joka on noin 300 suomalaisella”, kertoo dosentti, ylilääkäri Mikko Seppänen Helsingin yliopistosta.

Vakava mononukleoosi on yksi uuden sairauden ilmenemismuoto.

Geenivirhe löydettiin Nature-lehden julkaisemassa kansainvälisessä tutkimuksessa, johon osallistui myös FinnGen-hankkeessa työskentelevä tutkija Mark Daly Helsingin yliopistosta.

Harvinaista virhettä havaittiin muissakin väestöissä, mutta suomalaisilla se oli muita 50 kertaa yleisempi.

Antaa suojaa kasvaimilta

Pusutaudiksi kutsuttu mononukleoosi on Epstein-Barr-viruksen (EBV) aiheuttama infektio. Lapsena tai nuorena sen sairastavat oireettomana tai lievänä liki kaikki suomalaiset.

Osa vakavan mononukleoosin kokeneista saa myöhemmin muita EBV-virukseen liittyviä sairauksia, kuten imukudoksen liikakasvun, joka voi johtaa imusolmukkeiden syöpiin tai hallitsemattomiin yleistulehduksiin.

Yllätyshavainto oli, että geenivirhe antaa kantajilleen suojaa näiltä hengenvaarallisilta sairauksilta. Virhe estää geenin viestinnän tutkijoiden löytämässä viestireitissä.

Uudenlainen hoito voisi pysäyttää syövän

Imusolmukesyöpiä ja vaikeita yleisinfektioita voi ilmaantua sekä perinnöllisissä immuunivajeissa että lääkitysten aiheuttamissa puolustuskyvyn alenemissa.

”Meitä kiinnostaakin jatkossa, voisiko imukudoksen liikakasvun etenemistä estää löytynyttä viestireittiä hiljentävällä hoidolla”, Seppänen kertoo.

”Jos hoito vaikuttaisi, saattaisimme saada monien hankalimpien verisyöpien ja imusolmukekasvainten etenemisen pysäytettyä.”

Valmisteilla on uusi tutkimus, jossa selvitetään, löytyisikö geenivirhettä lapsilta, joita on hoidettu Husin lastensairaalassa mononukleoosin vuoksi.

”Biopankkitutkimuksella selviää nopeastikin, pitäisikö näiden lasten varautua myöhemmässä elämässään jonkin immuunisairauden riskiin. Saamme samalla selville taudin koko kirjon”, Seppänen sanoo.

Yleinen virus, yleinen tauti

Limakalvokontaktissa tarttuvaa EBV-virusta kantaa suomalaisista noin 95 prosenttia. Enemmistö saa viruksen jo lapsena, joko ilman oireita tai ainoana oireenaan mononukleoosi.

Mononukleoosi on useimmiten lievä. Vaikea mononukleoosi aiheuttaa kuumetta sekä voimakasta imusolmukkeiden ja pernan suurenemista.

Pieni osa mononukleoosiin sairastuneista joutuu sairaalahoitoon.

Sairaalahoitoa vaativia tekijöitä ovat esimerkiksi vaikeat tulehdusoireet, voimakas imukudoksen liikakasvu, yleistilan lasku tai pernan repeäminen.