Suomessa toteutetussa kaikkien aikojen suurimmassa raskausdiabeteksen geenitutkimuksessa on löydetty yhdeksän uutta geenialuetta, jotka liittyvät tähän vakavaan raskauskomplikaatioon.

Helsingin yliopiston johtama projekti merkitsee läpimurtoa raskausdiabeteksen perinnöllisten riskitekijöiden selvittämisessä. Tutkimus liki kolminkertaisti yleiseen komplikaatioon liitettyjen geenialueiden määrän.

Nature Genetics -lehdessä julkaistut tutkimustulokset perustuvat laajaan suomalaiseen FinnGen-aineistoon.

Tutkimus toteutettiin vertaamalla noin 12 000:n raskausdiabetekseen sairastuneen geenitietoja yli 131 000:n ainakin kerran raskaana olleen naisen tietoihin.

Hankkeeseen osallistuivat myös yhdysvaltalaiset Massachusetts General Hospital ja Broad-instituutti.

Raskausdiabetekseen sairastuu joka vuosi yli 16 miljoonaa naista. Taudilla on huomattavia terveysvaikutuksia sekä äideille että heidän lapsilleen.

Tietyt riskitekijät ominaisia vain raskaudenaikaiselle diabetekselle

Yhteensä tutkimuksessa havaittiin 13 raskausdiabeteksen riskiin liittyvää geenialuetta.

Edistyksellisten analyysimenetelmien avulla tutkijat pystyivät osoittamaan, että raskausdiabetekseen vaikuttaa kaksi erilaista perinnöllisten riskitekijöiden ryhmää.

Osa riskitekijöistä on yhteisiä kakkostyypin diabeteksen kanssa, mutta osa liittyy pelkästään raskausdiabetekseen.

”Tuloksemme viittaavat siihen, että raskausdiabeteksella on omintakeinen geneettinen tausta, joka on osittain erillinen tyypin 2 diabeteksesta”, kertoo tutkija Elisabeth Widén.

Tutkimusta johtanut Widén työskentelee Helsingin yliopistossa toimivassa Suomen molekyylilääketieteen instituutissa (Fimm).

”Tämä kyseenalaistaa aiemmat olettamukset näiden kahden sairauden yhteisistä geneettisistä lähtökohdista.”

Geenilöydökset korostavat äidin elimistön sopeutumista raskauteen

Tutkimustulokset tarjoavat myös uutta tietoa raskaudenaikaisista fysiologisista sopeutumismekanismeista, joilla vaikuttaisi olevan merkitystä raskausdiabeteksen puhkeamiseen.

Tuloksissa nousi esiin erityisesti hypotalamus, aivojen osa, joka toimii hormonitoiminnan ja hermoston yhteisenä säätelykeskuksena.

Hypotalamus osoittautui olevan isossa roolissa raskausdiabeteksen kehittymisessä.

Osa tunnistetuista raskausdiabeteksen riskigeeneistä toimii aktiivisesti etenkin sellaisissa aivosolutyypeissä, jotka ovat olennaisia raskauden edellyttämille verensokeritasapainon sopeutumisreaktioille.

Avain muidenkin alitutkittujen naistentautien geenitaustaan

Raskauskomplikaatiot ja muut naisten lisääntymisterveyteen liittyvät sairaudet eivät tutkijoiden mukaan ole saaneet ansaitsemaansa huomiota.

Naisten terveyden edistämisen lisäksi tuoreet tulokset lisäävät ymmärrystä glukoosiaineenvaihdunnan häiriöistä laajemminkin.

”FinnGenin kaltaiset biopankkinäytteisiin ja kattaviin terveystietoihin perustuvat tutkimusaineistot helpottavat laajojen tutkimusten toteuttamista naisten terveyden oleellisista sairauksista, joihin ei ole tarpeeksi tutkimusrahoitusta”, sanoo Mark Daly, toinen tutkimuksen johtajista.

Massachusetts General Hospitalin ja Broad-instituutin geneetikko Daly johti aiemmin Fimm-instituuttia.

Vaikka tutkimus keskittyi suomalaiseen väestöön, tulosten merkitys on laajempi. Useimmat tunnistetuista perinnöllisistä riskitekijöistä ovat yleisiä myös muualla maailmassa.

(Kuva Mostphotos) Raskausdiabetekseen sairastuu vuosittain yli 16 miljoonaa naista. Kuvituskuva.