Suomalaistutkijat ovat löytäneet uuden geenivirheen, joka altistaa ihmisen sydämen vajaatoiminnalle.
TRIM55-geenin virheellistä muunnosta kantaa yksi tai kaksi suomalaista tuhannesta.
Tutkijat selvittivät sydämen vajaatoiminnan perinnöllisiä syitä THL:n keräämästä Finriski-aineistosta.
Geneettiset ja tilastolliset analyysit paikansivat uuden riskitekijän kromosomiin 8, mutta tekijän tarkka paikka ei selvinnyt.
Aiemmin oli kuitenkin havaittu, että TRIM55-geeni on sydämen toiminnan kannalta tärkeä. Tarkempi tutkimus osoitti, että juuri sen virhe nostaa myös vajaatoiminnan riskiä.
Seeprakalat vahvistivat tulokset
Asia vahvistui solumalleissa ja eläinkokeissa, jotka tehtiin seeprakaloilla. Tutkijat lisäsivät kalojen sydänlihassoluihin virhegeenin crispr-menetelmällä eli niin kutsutuilla geenisaksilla.
Näin paljastui, että geenivirhe vaikuttaa solujen elinkykyyn ja useisiin tärkeisiin toimintoihin.
Sydämen vajaatoimintaa esiintyy noin yhdellä prosentilla keski-ikäisistä ja jopa kymmenellä prosentilla ikäihmisistä.
Tutkijoiden mukaan geenivirheen tunnistaminen voi auttaa täsmentämään potilaiden ennustetta ja kohdentamaan heidän seurantaansa ja hoitoaan.
Turun yliopiston, Helsingin yliopiston, Minervan tutkimussäätiön ja Åbo Akademin yhteistutkimuksen tulokset julkaistiin Journal of Molecular and Cellular Cardiology -lehdessä.
