Tutkijat ovat tunnistaneet uuden sepelvaltimotaudilta suojaavan geenivariantin. Geenimuoto on tyypillinen etenkin suomalaisille.
Löytö tehtiin Helsingin yliopiston johtamassa tutkimushankkeessa.
Tutkimuksessa paljastuneen MFGE8-geenin muunnoksen kantajilla on noin viidenneksen pienempi riski sairastua sydäntauteihin kuin väestöllä keskimäärin.
Geenivariantin sepelvaltimotaudilta suojaava vaikutus johtuu todennäköisesti siitä, että sen kantajilla on muita alhaisempi valtimojäykkyys.
MFGE8-geenin tuottaman laktadheriini-proteiinin on ennestään tiedetty vaikuttavan suurten verisuonten jäykistymiseen, jota tapahtuu ikääntymisen myötä.
Tuoreen tutkimuksen tulosten perusteella geenivariantti heikentää laktadheriini-proteiinin toimintaa.
Communications Biology -lehdessä julkaistut tulokset perustuvat yli 260 000 suomalaisen biopankkinäytteen luovuttajan FinnGen-aineistoon.
Löytö kiinnostaa lääkekehittäjiä
Sydän- ja verisuonitautien riskiin vaikuttavia geneettisiä tekijöitä on tunnistettu jo runsaasti.
”MFGE8-variantin kaltaisia, sairastumisriskiä pienentäviä ja vaikuttavan geenin suoraan osoittavia geenimuotoja tunnetaan kuitenkin suhteellisen vähän”, kertoo väitöskirjatutkija Sanni Ruotsalainen.
MFGE8-geenin ja sepelvaltimotaudin välisen yhteyden tunnistaminen on hyvä esimerkki suomalaisen väestön erityispiirteistä, jotka helpottavat geenitutkimusta.
Tunnistettu geenivariantti on Suomessa 70 kertaa yleisempi kuin eurooppalaisessa väestössä yleensä. Juuri siksi sitä ei ole havaittu vastaavissa, muissa maissa tehdyissä tutkimuksista.
Tutkimusta johti professori Samuli Ripatti. Hänen mukaansa sairastumisriskiä pienentävät geenimuunnokset kiinnostavat etenkin uusien lääkkeiden kehittäjiä.
Esimerkiksi PCSK9-estäjät, uuden sukupolven kolesterolilääkkeet, on kehitetty vastaavan havainnon perusteella.
”Tuloksemme osoittivat myös, että MFGE8-variantti ei lisännyt minkään muun sairauden riskiä. Siten geenin toimintaa matkiva lääkemolekyyli voisi mahdollistaa täysin uudenlaisten hoitojen kehittämisen sydän- ja verisuonisairauksien ehkäisyyn”, Ripatti sanoo.
(Kuva Adobe Stock) Tutkijoiden löytämää sydäntaudeilta suojaavaa geenivarianttia kantaa noin 5,5 prosenttia suomalaisista. Se on Itä-Suomessa jonkin verran yleisempi kuin Länsi-Suomessa.
