Suomalaistutkijat ovat löytäneet kissoilla esiintyvän valtimosairauden perinnöllisen syyn.
Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen löytö auttaa ehkäisemään sairauden leviämistä kissoissa.
Sairastuneilla kissoilla on todettu erittäin korkea veren kolesterolipitoisuus, rasvakertymiä verisuonissa ja kliinisiä oireita, kuten sydämen ja munuaisten vajaatoimintaa sekä alaraajojen valtimotukoksia.
Korat-rotuisten kissojen sairaus muistuttaa ihmisillä esiintyvää, perinnöllistä kolesterolisairautta familiaalista hyperkolesterolemiaa (FH).
Taudinaiheuttajana sama geenimutaatio
”Tunnistimme korat-kissojen valtimosairauden taustalta mutaation LDLR-geenissä, joka on keskeinen kolesterolia säätelevä geeni”, kertoo dosentti Marjo Hytönen Helsingin yliopistosta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta.
Hänen mukaansa sama geeni on ihmisillä ylivoimaisesti merkittävin FH-taudin aiheuttaja.
Ihmisillä tauti periytyy usein jo yhdeltä vanhemmalta, mutta kissoilla oireet ilmenevät vain, jos virheellinen geeni periytyy molemmilta vanhemmilta. Noin viidesosa korat-kissoista kantaa geenivirhettä ilman oireita.
Animal geneticsin julkaisema tutkimuslöytö mahdollistaa kantajien tunnistamisen geenitestin avulla, mikä auttaa jalostajia ehkäisemään sairauden leviämistä rodussa.
Tutkimukselle hieno mahdollisuus
Kissoilta on evoluutiossa kadonnut toinen merkittävä kolesterolinsäätelyyn liittyvä geeni, PCSK9. Ihmisillä geeni säätelee LDL-reseptorin määrää maksassa.
PCSK9:n puuttumisen on aiemmin ajateltu suojaavan kissoja valtimosairauksilta tehostamalla LDL-reseptorin toimintaa ja parantamalla kolesterolin poistumista elimistöstä.
”On kiinnostavaa, että PCSK9-geenin puuttuminen ei suojannutkaan kissoja kokonaan valtimosairaudelta”, sanoo professori Hannes Lohi.
”Tämä luo ainutlaatuisen mahdollisuuden LDL-reseptorin häiriön tutkimiseen ilman tämän geenin vaikutusta ja selittänee erot periytymismalleissa ihmisen ja kissan välillä.”
Työkaluksi geenieditointi
Kissoista tunnistettu LDLR-geenivirhe soveltuisi tutkijoiden mukaan erinomaisesti geenimuokkauskokeisiin.
Ryhmä harkitsee nyt solutason kokeita virheen korjaamiseksi geenieditointimenetelmin.
”Tämä löydös ei ainoastaan syvennä ymmärrystämme perinnöllisestä veren korkeasta kolesterolitasosta ja valtimonkovettumataudista ihmisillä, vaan luo mahdollisesti myös pohjaa uusille hoitolinjoille”, Lohi sanoo.
Tilaa Kemiamedian uutiskirje!
Tilaajana saat sähköpostiisi kerran viikossa kiinnostavimmat uutiset ja tiedot alan tapahtumista ja työpaikoista. Osallistut samalla arvontaan!
