Kansainvälinen tutkimusryhmä on löytänyt uuden biologisen mekanismin, joka suojaa ihmistä kakkostyypin diabetekselta.
Harvinaista diabetessuojan antavaa geenimuunnosta esiintyy suomalaisissa perheissä.
Helsingin ja Oxfordin yliopiston tutkijoiden johtaman ryhmän tulokset julkaisi tiedelehti Nature Genetics.
Kakkostyypin diabetekseen liittyvä SLC30A8-geeni koodaa proteiinia, joka kuljettaa sinkkiä elimistössä.
Sinkin avulla haimasolut pakkaavat insuliinihormonin sopivaan muotoon, jossa se voidaan erittää verenkiertoon. Veressä sinkki säätelee verensokerin tasoa.
Pohjanmaalaisista perheistä oli jo aiemmin tunnistettu SLC30A8-geenin mutaatio, joka heikentää sinkinkuljettajaproteiinin toimintaa.
Mutaation kantajien riski sairastua diabetekseen on selvästi alhaisempi kuin muilla ihmisillä.
Maailmalta on sittemmin löytynyt joitakin muitakin geenimuunnoksia, jotka toimivat samalla tavoin.
Geenivirhe pitää insuliinitason korkealla
Tuoreessa tutkimuksessa osoitettiin ilmiön syy. Tutkijat havaitsivat, että virheellistä geeniä kantavilla insuliinitaso on korkeampi ja verensokeri matalampi kuin heidän sukulaisillaan.
”Paremmin toimiva insuliinineritys selitti siis heidän matalamman diabetesriskinsä”, kertoo tutkija Mikko Lehtovirta Helsingin yliopistosta.
Tuloksille saatiin vahvistus solu- ja hiirikokeissa, joita tehtiin Suomessa, Ruotsissa, Isossa-Britanniassa ja Yhdysvalloissa.
Tutkijoiden mukaan sinkkiä kuljettava proteiini vaikuttaa erittäin lupaavalta ja turvalliselta lääkekehityksen kohteelta.
”Mutaation vaikutusta matkiva lääke voisi parhaimmillaan palauttaa diabetespotilaiden haiman saarekesolujen toiminnan ja insuliinintuotannon”, sanoo tutkimuksesta vastannut professori Leif Groop Helsingin ja Lundin yliopistoista.
(Kuvituskuva) Harvinaista diabetekselta suojaavaa geenimutaatiota esiintyy lähes yksinomaan suomalaisilla.
