GLA-geenin mutaatio nimeltä A143T lisää Fabryn tautiin liittyvän sydänsairauden riskiä.
Asia vahvistui Itä-Suomen yliopiston ja Kuopion yliopistollisen sairaalan tutkimuksessa, jonka tulokset julkaistiin Heart-lehdessä.
Kaikki virheellisen A143T-geenimuodon kantajat eivät sairastu Fabryn tautiin.
Tutkijoiden mukaan potilailla kannattaa silti aloittaa sairautta hidastava hoito, jos heillä on todettu sydänmuutoksia.
Suomesta löytynyt yli sata geenivirheen kantajaa
Fabryn tauti on harvinainen rasva-aineenvaihdunnan sairaus, jossa GLA-entsyymi puuttuu tai toimii puutteellisesti geenivirheen vuoksi.
Tauti saa aikaan sen, että erityisesti verisuonten seinämiin, sydämeen, munuaisiin ja hermostoon kertyy vahingollisia rasva-aineita.
Sairautta aiheuttavia GLA-geenin mutaatioita tunnetaan yli 900. A143T-muodon merkitys taudin aiheuttajana oli kuitenkin suomalaistutkimukseen asti kyseenalainen.
Fabryn taudin etenemistä voidaan estää suonensisäisellä entsyymikorvaushoidolla. Tiettyjen mutaatioiden kantajille sopii suun kautta otettava lääkitys.
Tauti varmistetaan geenitutkimuksella ja määrittämällä GLA-entsyymin aktiivisuus verinäytteestä.
Suomesta on tähän mennessä löydetty runsaat sata Fabryn tautiin sairastunutta tai oireetonta GLA-mutaation kantajaa.
