Kansainvälisessä geenitutkimushankkeessa on tunnistettu 26 aiemmin tuntematonta sydän- ja verisuonitautien sekä metabolisen oireyhtymän riskitekijää.
Nyt löydetyt geenimuunnokset ovat tyypillisiä erityisesti suomalaisille, joskin ne ovat meilläkin harvinaisia.
Muutoksia ei kuitenkaan tavata lainkaan muiden väestöjen perimässä, tai ainakin niiden esiintyminen on muualla 20 kertaa vähäisempää kuin Suomessa.
Riskigeenejä ei ole aiemmin löydetty juuri siksi, että ne ovat niin harvinaisia Suomen ulkopuolella.
Hankkeen lähtökohtana käytettiin Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) Finriski-väestöaineistoa ja Itä-Suomen yliopiston Metsim-tutkimusta.
Tutkijat sekvensoivat 20 000:n itä- ja pohjoissuomalaisen ihmisen perimän proteiineja koodaavat alueet.
Sitten he testasivat löytämiensä geenimuutosten yhteyden olennaisiin laboratoriomuuttujiin ja mittaustuloksiin, kuten veren rasva-, sokeri- ja tulehdusarvoihin sekä vyötärönympärykseen.
Suomalainen perimä on tutkijoiden aarreaitta
”Tuloksemme osoittavat jälleen kerran suomalaisen perimän hyödyntämisen edut lääketieteellisessä tutkimuksessa”, sanoo professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.
Ripatin arvion mukaan vastaavien tulosten saaminen muita väestöjä tutkimalla vaatisi ehkä jopa miljoonien näytteiden analysointia ja myös maksaisi monikymmenkertaisesti enemmän.
Nyt tunnistettujen riskitekijöiden biologisten mekanismien ja mahdollisen lääketieteellisen merkittävyyden selvittämiseen tarvitaan vielä jatkotutkimuksia.
Tutkimusta johtivat Helsingin yliopiston kanssa Washingtonin ja Kalifornian yliopistot. Suomesta hankkeeseen osallistui tutkijoita myös muun muassa THL:sta sekä Itä-Suomen ja Oulun yliopistoista.
Tulokset julkaisi Nature-lehti.
