Dobermannin ja ihmisen vaikean sydänsairauden takana samat geenit

Suomalaistutkijoiden geenilöytö auttaa ymmärtämään koiran ja ihmisen vakavien sydänsairauksien periytyvyyttä ja syntymekanismeja. Lisäksi se tarjoaa uusia työkaluja tautien vastustamiseen.

Helsingin yliopisto ja Folkhälsanin tutkimuskeskus selvittivät dilatoivan kardiomyopatian eli laajentavan sydänlihassairauden geenitaustaa koirissa ja ihmisissä yhdessä kansainvälisten kumppaniensa kanssa.

Reilun 500 dobermannin aineiston avulla rodun sairaus onnistuttiin tutkimuksessa liittämään kahteen vierekkäiseen perimän alueeseen kromosomissa 5.

Alueilta löytyi muutoksia sydänlihaksen toimintaan, energia-aineenvaihduntaan ja rakenteeseen vaikuttavissa RNF207- ja PRKAA2-geeneissä.

Samoista geeneistä paljastui muutoksia myös sydänlihassairailla ihmispotilailla, joiden tiedot olivat peräisin suomalaisesta Finngen-aineistosta sekä hollantilaisesta ja englantilaisesta biopankista.

”Sama geenitausta viittaa siihen, että osin samat ongelmat sydänlihaksen toiminnassa johtavat sairastumiseen ihmisellä ja koiralla”, sanoo tutkimusta johtanut professori Hannes Lohi.

Dobermannit voivat Lohen mukaan tarjota tärkeän luonnollisen mallin taudin jatkotutkimuksille.

Geenitesti jalostuksen avuksi

Ihmisen kardiomyopatiaan vaikuttavia geenejä tunnetaan jo kymmeniä.  Sairauden periytyvyys ja geenitausta koirissa on tähän asti ollut kuitenkin epäselvä.

”Tilanne on dobermannirodussa vakava niin koirien terveyden kuin niiden jalostuksenkin kannalta”, Hannes Lohi sanoo.

Hänen mukaansa sairautta on tutkittu eri tavoin jo vuosikymmeniä, mutta merkittävät geenilöydöt ovat puuttuneet.

”Parempia diagnostisia työkaluja tarvitaan lisää, erityisesti varhaisdiagnostiikkaan.”

Tuore tutkimus saattaa sellaisen poikia, sillä sen pohjalta voidaan mahdollisesti kehittää uusi geenitesti sekä varhaisdiagnostiikan että jalostuksen avuksi.

Dilatoivassa kardiomyopatiassa sydämen vasen kammio laajenee, jolloin sen supistus- ja pumppauskyky heikkenevät. Tämä johtaa sydämen vajatoimintaan. Sairautta ei voida parantaa, mutta sen oireita ja etenemistä voidaan rajoittaa lääkityksellä.

(Kuva Mostphotos) Dobermanneilla dilatoiva kardiomyopatia kehittyy hitaasti ja oireettomasti mutta etenee lopulta nopeasti.

Lue myös:

Helsinkiläistutkijoiden geenilöytö paljastaa, miksi koira säpsähtelee hengenvaarallisesti

Uusi aineenvaihduntaa mittaava testi edistää koirien hyvinvointia

Tutkijan paras ystävä

Pelokkaat tanskandogit auttoivat geenitutkijoita


 

Tilaa Kemiamedian uutiskirje!

Tilaajana saat sähköpostiisi kerran viikossa kiinnostavimmat uutiset ja tärkeimmät tiedot alan tapahtumista ja työpaikoista.

Arvomme uusien uutiskirjetilaajien kesken palkintoja.

Lue lisää ja tee tilaus täällä.


P.S. Oletko kemian seurojen jäsen? Jos haluat uutiskirjeemme myös vuonna 2023, käy uusimassa tilauksesi täällä.

Kerro meille mielipiteesi!

 

Nimi(Pakollinen)
Hidden
Mitä mieltä olit artikkelista? Lähetä meille palautetta.
Kenttä on validointitarkoituksiin ja tulee jättää koskemattomaksi.

Lisää uutisia