Koirista löydetty uusi geenimuutos aiheuttaa hyperekpleksia-nimistä hermosairautta, joka saa aikaan liioiteltuja säpsähdysreaktioita yllättäviin ääniin, kosketukseen tai muihin äkillisiin ärsykkeisiin. Tutkimustulokset tarjoavat myös työkaluja sairauden vastustamiseen.
Syy koirien säpsähdysreaktioihin selvisi tutkimuksessa, jonka tekivät Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkijat yhteistyökumppaneineen.
Hyperekpleksia löytyi saksalaisista miniaustralianpaimenkoirista, jotka tunnetaan myös nimellä pieniamerikanpaimenkoirat. Sairastuneet pennut saavat äkillisen äänen laukaisemana lihasjäykkyyskohtauksia.
Sairauden taustalta paljastui muutos GLRA1-geenissä. GLRA1-geenin tuottama proteiini toimii keskushermostossa tärkeänä osana glysiinireseptoria, jonka kautta hermovälittäjäaine glysiini säätelee hermosolujen toimintaa aivojen ja lihasten välillä.
”Geenimuutos hyvin haitallinen”
Geenivirheen vuoksi hermosolut reagoivat normaalia herkemmin erilaisille ärsykkeille. Tämä ilmenee potilailla liioiteltuina säpsähdysreaktioina ja lihasten liiallisena supistumisena.
”Löydetty geenimuutos on luonteeltaan hyvin haitallinen, ja se todennäköisesti estää koko glysiinireseptorin toiminnan”, kertoo molekyyligenetiikan dosentti Marjo Hytönen Helsingin yliopistosta.
Sairaus oli tutkituilla koirilla hyvin vakava ja nopeasti etenevä. Pennut jouduttiin siksi lopettamaan ennen aikuisikää.
Säpsähdyssairaus periytyy resessiivisesti, eli sairastuneilla pennuilla on perimässään kaksi kopiota geenivirheestä.
Virhegeeni luultavasti peräisin Yhdysvalloista
Tutkijoiden aineistoina oli koiria hyvin monista roduista. Suurin aineisto sisälsi yli 140 000 koiraa erilaisista rotutaustoista ympäri maailmaa.
Suomalaisista pieniamerikanpaimenkoirista geenimuutosta ei löydetty. Sen sijaan sairauden kantajia oli saksalaiskoirien lisäksi sekarotuisissa yhdysvaltalaisissa koirissa, joiden kaikkien taustalla oli pieniamerikanpaimenkoiraa.
”Tästä voidaan päätellä, että geenissä on tapahtunut muutos todennäköisesti rodun alkuperämaan populaatiossa Yhdysvalloissa, josta se on levinnyt muualle”, sanoo väitöstutkija Tiina Heinonen.
Hyvä uutinen on, että harvinaisen taudin kantajat saadaan nyt helposti kiinni geenitestillä. Riskikoirat voidaan näin tunnistaa ja huomioida jalostuksessa.
Tautimalli ihmisten sairaudelle
GLRA1-geenin virheestä johtuvaa hyperekpleksiaa ole aiemmin raportoitu koirilla.
Sen sijaan GLRA1-geenissä esiintyvien muutosten tiedetään aiheuttavan hyperekpleksiaa ihmisillä. Sairastuneet koirat tarjoavat siten luontaisen tautimallin ihmissairaudelle.
”Geenilöytö on merkittävä kyseiselle rodulle ja koirien terveydelle, mutta se voi auttaa ymmärtämään paremmin myös GLRA1-geenimuutosten aiheuttamaa hyperekpleksiaa ihmisille”, sanoo professori Hannes Lohi Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisestä tiedekunnasta.
Ihmispotilaista ei ole toistaiseksi löytynyt yhtä vakavia GLRA1-geenimuunnoksia kuin koirilta nyt havaittiin. Tämä saattaa Lohen mukaan osaltaan selittää, miksi ihmisten lääkkeenä käytettävä klonatsepaami ei tehonnut sairaisiin koiriin.
(Kuva Hanna Myllymäki) Koirilta löydetty vakava geenivirhe on onneksi harvinainen. Sen kantajat voidaan nyt tunnistaa geenitestillä.
Lue myös:
Uusi aineenvaihduntaa mittaava testi edistää koirien hyvinvointia
Pelokkaat tanskandogit auttoivat geenitutkijoita
Tilaa Kemiamedian uutiskirje!
Tilaajana saat sähköpostiisi kerran viikossa kiinnostavimmat uutiset ja tärkeimmät tiedot alan tapahtumista ja työpaikoista.
Arvomme uusien uutiskirjetilaajien kesken palkintoja.
Lue lisää ja tee tilaus täällä.
P.S. Oletko kemian seurojen jäsen? Jos haluat uutiskirjeemme myös vuonna 2023, käy uusimassa tilauksesi täällä.
