Kansainvälisessä diabetestutkimuksessa on löytynyt geenimutaatio, joka säätelee ihmisen haiman varhaiskehitystä. Yllätyslöytö saattaa joskus poikia hoidon, joka palauttaa diabetespotilaiden haiman insuliinierityksen.
Exeterin, Cambridgen ja Helsingin yliopiston tutkijat havaitsivat, että geenin ZNF808 mutaatiot aiheuttavat haimassa kehityshäiriön, joka johtaa synnynnäiseen insuliininpuutosdiabetekseen.
ZNF808 on ihmisen haiman kehitykselle oleellinen geeni. Geeni on vain ihmisellä ja lähisukulaisillamme, kuten simpanssilla.
”Kyseessä on ensimmäinen ihmisellä kuvattu kehityshäiriö, jonka aiheuttaa geeni, jota ei löydy juuri muilta lajeilta kuin ihmiseltä”, kertoo professori Timo Otonkoski Helsingin yliopistosta.
Haiman beetasolut tuottavat nisäkkäille välttämätöntä insuliinia. Ykköstyypin diabetesta sairastavilla ei ole lainkaan tai korkeintaan hyvin vähän toimivia beetasoluja.
Suomalaiset selvittivät, kuinka geeni toimii
Otonkosken ryhmä sai selville, että geeni ZNF808 vaikuttaa haiman syntyyn aivan solujen erilaistumisen alussa.
”Osoitimme, että ZNF808 on transkriptiotekijä, joka tarvitaan hiljentämään ”maksaohjelma” haiman ja maksan yhteisissä alkusoluissa”, professori kuvailee.
Jos geeni puuttuu, kaikki elinaihion solut erilaistuvat maksan suuntaan, ja haima jää kehittymättä.
”On erikoista, että tällainen mekanismi on kehittynyt ihmislajille.”
Uutta tietoa voidaan ehkä hyödyntää jopa haiman regeneraatiota kiihdyttävien lääkkeiden kehittämiseen. Hoidoilla voitaisiin mahdollisesti palauttaa diabeetikoille insuliinin erityskyky.
”Se voisi olla avain tyypin 1 diabeteksen parantamiseen”, Otonkoski sanoo.
Koe-eläinten sijaan tarvitaan ihmisen soluihin perustuvia malleja
Nature Genetics -lehdessä julkaistut tulokset korostavat ihmisen haiman tutkimisen merkitystä.
Tähän asti tutkijat ovat olettaneet, että keskeisten elinten ja toimintojen kehittymisen kannalta olennaiset geenit ovat säilyneet pitkälle evoluution aikana ja että geneettinen polku pysyy samana eri lajeissa kaloista ihmisiin.
”Löydöksemme on merkittävä askel sen ymmärtämisessä, mikä tekee ihmisen haimasta ainutlaatuisen”, Otonkoski sanoo.
Uudet havainnot korostavat myös sitä, kuinka tärkeää on kehittää ihmisen soluihin perustuvia malleja koe-eläinten sijaan.
Kansainvälinen ryhmä jatkaa tutkimustaan Wellcome Trust -säätiön rahoituksella.
(Kuva Otonkoski Lab) Vasemmalla terveen luovuttajan ja oikealla potilaan kantasoluja haimasolujen erilaistamisen aikana. Potilaan solut ilmentävät voimakkaasti maksasoluille ominaista merkkiainetta (AFP).
Lue myös:
Kohti diabeteksen soluhoitoja – kantasoluista syntyi toimivia haimasoluja
Ykköstyypin diabetekseen lupaava lääke-ehdokas – voi estää sairastumisen
Geenilöytö avaa uusia mahdollisuuksia diabeteksen hoitoon
